健康是与每个人息息相关的话题，随着现代检测技术的不断进步和资本力量的加速推动，基因检测成了热门行业，吸引着人们的关注。基因检测行业的迅速发展似乎让人们觉得通过基因检测预测或者治疗某些疾病已经成为可能。基因检测是否真正能够帮助人们实现对疾病的提前把控？基因检测究竟在临床诊断中扮演着什么样的角色？

9月5日下午，搜狐SoPlus邀请了微基因CEO 陈钢、鹍远基因 CEO 张江立、聚道科技 CEO 李厦戎、裕策生物 CEO 高志博、艾吉泰康 VP 白晓旭以及北极光创投投资副总裁宋高广，共同讨论了基因检测在商业应用和临床医学领域的应用、发展与挑战。

基因检测，了解多少？

虽然基因检测在近几年越来越多地进入了大众的视野，但是普通民众对于基因检测的认识仍然比较模糊，微基因 CEO 陈钢介绍到，对于基因检测是否准确的问题，要从两个方面来看：目前基因检测已经可以给出比较准确的位点数据结果。以微基因为例，我们检测的基因位点原始数据，在严格的质控程序之下，能够保证超过 99.9% 的准确率。

另一方面则是对于基因位点数据的准确分析和解读。除了参考各类科研权威的期刊文献之外，微基因还会通过科研机构合作等方式尽可能验证其科学性，也不排除现在行业中存在着对检测结果进行夸大解释的现象，这种行为实际上拖慢了整个行业的发展。不过随着越来越多研究机构的加入，整个行业也朝着比较乐观的方向发展。

微基因 CEO 陈钢

鹍远基因CEO张江立认为，如果检测机构是值得信赖的，那么检测结果应当是靠谱的。基因检测只是一个技术手段，具体要看它应用的场景来判断其应用价值。艾吉泰康 VP 白晓旭同样指出，基因检测本身是一个工具而不是一个真正的临床结果，不要过度神话基因检测。普通公众应该相信检测机构的专业认证，相信并期待基因检测会带来更多新的可能。

基因检测的快速发展离不开技术的快速进步，聚道科技CEO李厦戎介绍了基因检测的大致发展历程，基因检测起源于人类基因组计划，后来随着技术的不断发展，二代测序技术的出现成为基因检测重要的发展节点。2013年左右，测序技术成本降低到普通民众可以接受的程度，这一行业得到了真正的快速发展。测序技术的不断成熟和实际应用也让许多人看到了行业发展的希望而纷纷入局。2015年我国提出精准医疗计划，国家高度重视基因技术在医疗领域的应用并投入了大量资金支持发展，产学研协同跟进为这一行业的发展增加了动力。

聚道科技CEO 李厦戎

裕策生物CEO高志博也指出，基因技术已经发展多年，基因检测具体运用到医疗这一领域主要和精准医疗计划有关，即希望根据基因检测对个体进行更加个性化和精准化的诊断。例如肿瘤是一种和基因突变相关的疾病，每个个体都不一样，即便是同样是肺癌，每个人的情况都不一样，即便是同一个肺癌病人他的每一个癌细胞都不一样，所以对于癌症这样与基因息息相关的疾病来说，研究基因的意义就非常重大。

北极光创投投资副总裁宋高广表示，在药物研发上也体现了基因研究的价值，从基因层面发现药物靶点成为药物研发的重要研究内容，进而推动与基因层面相关的医疗问题，以后的基因应用将不仅仅是预测疾病，还将包括疾病的后续治疗过程。

北极光创投投资副总裁 宋高广

基因检测的广泛落地

关于基因检测技术的具体应用，张江立介绍道，目前对基因检测技术的应用已经有很多方面，可以用在消费者的基因检测，也可以运用在临床医疗中。在医疗的应用中，目前可以根据不同的场景，发挥不同的作用，既包括指导肿瘤靶向治疗和免疫治疗的伴随诊断，也包括基于大样本验证下开发的筛查级应用，比如肿瘤的早期筛查或诊断。

基因检测技术在不同的场合可以得到不同的应用，但是需要注意的是，任何一个医学级的应用都必须经过循证医学大样本的验证，才能真正推向临床的应用，这是对患者和受检者负责的态度。

陈钢认为，对于基因检测的结果能不能用来做诊断，还需要根据具体检测的内容和目标做出判断。比如在遗传病方面，现在已经可以根据基因检测作出筛查和诊断。而微基因所属的消费级基因检测，更多的是起到一个健康风险、遗传性疾病等方面的预警作用，可以提醒我们潜藏的一些风险，帮助调整生活、饮食习惯，更加科学地来管理健康。如果检测出来某类疾病风险数值很高、又存在家族病史的情况，就需要对这些方面额外注意。

高志博介绍了目前肿瘤基因检测的应用，肿瘤如果是在早期被诊断出来，可以直接切除，但有很多患者是在中晚期才发现，需要用药或者化疗，这时基因检测可以从化疗敏感性判断、药物靶向以及免疫治疗等方面提供帮助。免疫治疗是新兴的领域，有过治疗晚期患者成功的案例，甚至被患者当成“神药”。基因检测可以通过优势人群筛选判断哪些人群适合免疫治疗、联合治疗的方案选择判断，以及个性化精准免疫治疗等几个层面来帮助患者进行免疫治疗。

裕策生物CEO 高志博

宋高广概括支指出，所有和基因相关的生老病死都是应用，目前药物研发和基因有很大关系，而未来整个治疗过程都会和基因息息相关，例如越来越多的疾病可以通过基因来细分，以往是从病理上来分析疾病，而未来将可能会从基因角度重新对疾病进行划分和分析。

前景与挑战并重

目前针对同一样本的基因检测可能会有不同的报告结果，应该如何推动基因产业商业标准化和规范化？张江立表示，不同基因检测平台的结果大部分情况下会保持一致，但差异肯定是客观存在的，可以设定出标准来保证不同的实验室、不同时间点以及不同操作人员能够得到一致性较好的结果。

鹍远基因CEO 张江立

宋高广认为，目前没有任何一种技术形式下的检测可以做到百分百准确，只能努力在准确度和灵敏度上趋近于百分百，基于目前的技术情况，报告结果有差异是正常的，应该客观对待这一现象。基因检测是为临床的判断和解读提供辅助性帮助，诊断结果还需要结合患者的体征症状进行具体判断，并不能作为诊断的唯一因素。

陈钢指出报告结果的不一致很大程度上是解读部分的差异，其中可能来源于解读规则的复杂性、数据处理能力、不同企业之间的数据量规模等因素，随着规则的不断细化和样本量的不断扩大这一问题会逐渐得到改善。

李厦戎进一步表示，基因检测报告结果的产生是采样方式、实验过程、检测方法、生物信息分析以及实际临床解读等环节的结合。只有每一环节都做到标准化和规范化，才能知道差异点在哪里，从而控制结果的一致性。基因检测只是一种检测手段，需要和医学专业相结合才会产生真正的价值。

高志博补充道，基因检测应用到临床上其实应该是高门槛和高监管的，目前不排除行业大热而出现的专业素养不足的外行涌入浑水摸鱼的现象，行业目前可能在监管上还需要进一步规范。我国已经在推动实验室检测能力的标准，发现大部分实验室都具备准确检测的能力，只是每个实验室标准和灵敏度的差异可能会导致结果的差异。

目前基因检测在技术领域已经得到了很大的发展，已经出现了一代二代三代基因测序技术，李厦戎认为几代基因测序技术之间不是简单的取代关系，只是出现时间和技术特征有所不同。比如一代测序准确性较高但只能检测小片段样本，二代测序可以高准确地处理大量的片段数据，在临床上有着较多的应用，三代测序可以解决二代测序不能处理的长序列片段，但在准确性上还有不足，几代测序技术都有各自的应用场景和应用内容。

宋高广用了一个比喻来说明几代基因测序技术的关系，他提出就像对汽车、高铁或飞机等交通工具的选择，是根据不同的行程和不同的时间点等实际情况而做出具体选择的，选择什么样的工具是根据具体情况而定，它们之间并不是取代的关系。

白晓旭也指出，测序技术一代二代及三代叫法的来源是根据技术原理和出现时间的区别，这并不是意味着后来者是对上一代技术的淘汰。相反的还有很多互补性的应用，技术间的适用场景差异也十分明显。目前技术的应用是三代技术并存的状态，其中以二代技术为主。随着基因测序成本的不断降低，基因测序市场正在不断扩宽，不断有新的场景涌入，这时就更需要将不同的技术应用到适配的场景中去。未来技术的应用结构也许会有变化，但可能还是不同场景下需要应用到不同的技术的状态。

艾吉泰康副总裁 白晓旭

目前基因检测行业虽然进入了快速发展阶段，但是嘉宾们也提出了基因检测行业面临的问题和挑战。陈钢指出目前人才缺乏还是产业面临的最大挑战，生物信息学是跨学科甚至是跨世纪的学科，目前学校培养体系下的知识和企业实际应用的要求之间存在着差距，产学之间需要形成合作。

李厦戎认为，生物信息是一门新兴学科，缺乏一定的学科基础，来自于计算机、生物学、医学等不同学科背景的人都认为自己在做生物信息，但其实做的可能不太一样。人才的培养还需要行业的发展，当行业和数据积累到一定程度，人才会越来越多，培养机制也会越来越完善。

高志博表示，学校对生物信息学生的培养是基础的，但企业的需求更细致，人才的划分也就更清晰。目前国内所谓生物信息人才的缺乏是细分方向上生物信息人才的缺乏，要对这个行业中某一方向的发展有足够清晰的认识。解决人才问题，更多需要对高端及前沿的技术进行探索以解决问题。

张江立还提到目前基因检测存在着两个门槛，一是技术门槛，例如对肿瘤的早期筛查，需要采用无创及灵敏度很高的方法，对检查对象体内的微量基因信号进行检测；第二是样本门槛，需要大量的样本数据，尤其是大队列的数据提供临床支持。由于门槛的存在，需要企业长期的技术积累和研发投入，经过较长时间才能获得突破。

白晓旭指出目前在国内基因测序产业结构上尚存在不平衡的问题，总体来说，处于上游的仪器端和试剂端的企业数目和市场占比仍较低，而处于下游的应用端和服务端，其企业数量和市场发展的增幅是非常快的。上游的仪器试剂端发展面临的主要问题是技术壁垒，不过近年来正逐渐走出困境。走出困境的极大利好体现在四个方面：

一是技术上的壁垒正在或已经被打破，国产测序仪和核心试剂组分供应商已经有可比肩海外竞品的指标和参数，专利、文章与对照验证都已经有了较为喜人的结果；

二是国内良好的政策支撑，今年年初颁布的首套政策为国产仪器注入强心针，目前已有部分国产仪器通过国家医疗器械注册认证，国内政策支撑将成为促进民族品牌发展的重要推动力；

三是市场激增的应用需求端和对成本把控的更高要求，基因检测市场本身就是增量市场，随着测序成本的不断降低，很多新的应用场景在不断被开发出来，这些新的需求方向也往往会激发更高的成本诉求；

四是国际大环境的影响。随着中美贸易战的打响，很多原产地是美国的试剂耗材已经或即将面临涨价的风险，中国质造民族企业将迎来更好的机遇。而且，在打破海外完全性上游供应方依赖上，中国质造需要的不仅仅某一个上游品牌的崛起，要共同建立百花齐放的中国上游产业链条，才能在国际市场上有充分的议价权，对下游产品有更好的定价权，真正惠及于民。

事实上，目前在基因检测的核心试剂组分上，中国质造企业已经有了非常亮眼的表现，以捕获试剂为例，国产品牌已经做到四个从无至有：技术本身从无到有、生产体系从无到有、技术标准从无到有、定价权从无到有。对于基因测序上游从业者们来说，中国质造的春天，正在到来。